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617 因为脚有病导致脑子不好使（第2页）
“通常由CYP27A1基因突变引起，世界范围内发病率为百万分之一，不同地区发病率不同，我们国内报道较少。”
“你确定？”奥文·罗斯柴尔德问道。
“不确定，当然不确定，现在还只是一个猜测。”吴冕说道，“我们在等基因检测的结果。”
“真的只是病？为什么大脑和脚能联系起来？”奥文问道。
“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸，胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多，蓄积在体内。另一方面，胆汁酸的不足，负反馈导致胆固醇生成过多。”
“吴，我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”奥文说道，“可这完全不能解释神经系统的改变，你是在开玩笑么？这个笑话一点都不好笑。”
“奥文，脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性，损坏神经系统的，目前还没有确定的结论。但有人提出假设，认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障，导致中枢神经系统受损。”吴冕说道。
“或许这么解释你并不满意，我们还是等等吧。”吴冕见奥文沉默，便继续说道，“如果基因检测结果证实了我的猜测，即便你再不愿意相信，也只能接受这个诊断。”
“我能相信你么？”奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕，一字一句的问道。
“你不需要相信我，一切都以客观检查为主。”吴冕说道，“资料还差最后一块拼图就已经完善，你可以把所有检查发送给全球任何一家医院的医生进行会诊。”
“吴，我相信你的判断。”奥文声音低沉，听起来有些遥远，好像是在墙壁里发出的声音。
“奥文，这是科学。”吴冕说道，“格尔滨·梅卡托克先生的体征也证明了这一点。70%的患者都会出现肌腱黄瘤，神经系统症状出现较晚，表现多样，包括痴呆、行为异常、共济失调、锥体束征、癫痫、脊髓病变和周围神经病等。”
奥文·罗斯柴尔德沉默。
吴冕也不再说什么，把影像资料上传，关闭机器，和奥文离开核磁室，去等最后的检验结果。
不出意外，检验回报印证了吴冕的猜测——格尔滨·梅卡托克的CYP27A1基因突变。
“奥文，所有的资料我发送到你的邮箱里。”吴冕坐在检验台前，很认真的说道，“我遗憾的和你说，格尔滨·梅卡托克先生的诊断很明确，是脑腱黄瘤病。按照你的叙述，当时在哈佛的时候，医生想要明确诊断，可是你和梅卡托克……”
吴冕说着，叹了口气。
“吴，要怎么治疗？”
“试试看吧，一般来讲越早治疗，效果越好。”吴冕说道，“给格尔滨·梅卡托克先生鹅去氧胆酸进行中和治疗，具体效果要看他身体的敏感程度。不过我综合各种资料来判断，感觉应该没有什么问题。”
“能清醒？”奥文有了新的希望。
如果格尔滨·梅卡托克要是能醒的话，那可是天大的好事。
“概率上来讲，有85%的可能性。”吴冕点头说道，“脑腱黄瘤病是一个进行性疾病，但并不致命，即使不治疗，也可能活到五六十岁。但早发现早治疗更有利于控制神经系统症状，也更容易恢复。”
说着，吴冕顿了一下。
“没事，你有钱，只要有钱，就能解决！”
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